亚洲精品视频久久_亚洲日本电影久久_亚洲午夜福利院在线观看_精品乱理伦片中文字幕

目前全球已知的罕見(jiàn)病約有八千多種，多數(shù)由基因變異或遺傳的基因缺陷導(dǎo)致。 雖稱罕見(jiàn)，但在香港這類疾病，其實(shí)非真的如此罕有，以“龐貝氏癥”為例，近年其所屬病人組織及醫(yī)護(hù)便積極教育大眾如何及早篩查此癥，以助減少出現(xiàn)重癥機(jī)率，令社會(huì)醫(yī)療資源更有效地分配，起了很大作用，更使公眾明白正視罕見(jiàn)病的重要性。

龐貝氏癥是一種溶酶體儲(chǔ)積癥，患者因基因缺陷導(dǎo)致身體缺乏一種酵素，令進(jìn)入溶酶體的肝醣無(wú)法被分解而持續(xù)堆積，繼而影響細(xì)胞功能，誘發(fā)病征。 龐貝氏癥分為嬰孩型或晚發(fā)型，前者在出生頭一年內(nèi)出現(xiàn)病征，包括肌肉無(wú)力、未能進(jìn)行抬頭及轉(zhuǎn)身等動(dòng)作，同時(shí)有機(jī)會(huì)出現(xiàn)呼吸困難、心臟肥大及心律問(wèn)題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導(dǎo)致生命危險(xiǎn);后者指兩歲后發(fā)病的個(gè)案，對(duì)心臟肌肉沒(méi)影響，卻影響肢體肌肉及呼吸系統(tǒng)肌肉，常見(jiàn)征狀為下肢和軀干肌肉無(wú)力、呼吸困難及肺功能下降等， 患者有需要用輪椅及呼吸機(jī)。 治療方法包括酵素替代療法，以及改善征狀的輔助性治療。
早察助防出現(xiàn)重癥

據(jù)腦神經(jīng)科?？剖⒈筢t(yī)生指，晚發(fā)型龐貝氏癥的初期病征并不明顯，患者未必察覺(jué)到征狀，例如睡醒起牀時(shí)要側(cè)身才能坐起來(lái)，不能像一般人仰臥起坐，這是因他們的中軸肌力量不夠;又或者容易氣喘，會(huì)被誤解為身子孱弱而延誤求醫(yī)，導(dǎo)致肌肉出現(xiàn)無(wú)法逆轉(zhuǎn)的損壞。 近年香港公營(yíng)醫(yī)療系統(tǒng)已能廣泛提供對(duì)此癥的診斷及治療，愈早展開(kāi)治療，愈有效穩(wěn)定病情。

作為醫(yī)生，他的愿景是希望進(jìn)一步把診斷至治療的時(shí)間縮短，并提升大眾對(duì)此癥的認(rèn)識(shí)，讓?xiě)岩苫颊呒霸缜筢t(yī)。 他同時(shí)提醒家長(zhǎng)，如發(fā)現(xiàn)初生嬰在行動(dòng)上有滯后發(fā)展，切勿諱疾忌醫(yī)，因及早使用“酵素替代療法”治療嬰孩型龐貝氏癥，可有效延長(zhǎng)患者生命。
呼吸機(jī)能備受影響

病友Terry與兄長(zhǎng)為香港首兩位確診晚發(fā)型龐貝氏癥患者，經(jīng)歷十三年無(wú)藥可治的日子，最終成功爭(zhēng)取資助用藥。

病友Terry與胞兄同是龐貝氏癥患者，兄長(zhǎng)于十三歲時(shí)確診，病征出現(xiàn)初期首先是雙腿無(wú)力，上樓梯時(shí)出現(xiàn)困難。 母親曾在學(xué)童保健檢查中提出兒子的病征，但當(dāng)時(shí)不獲重視，最后在母親的堅(jiān)持下反復(fù)檢查，一年后才確診龐貝氏癥，而當(dāng)時(shí)只有九歲的Terry也驗(yàn)出致病基因。 哥哥在發(fā)病后一兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機(jī)，而Terry在初中時(shí)亦開(kāi)始出現(xiàn)明顯病征，包括脊柱側(cè)彎及體能下降，原本是運(yùn)動(dòng)健將的Terry漸漸跟不上同齡同學(xué)的體能發(fā)展，由于呼吸受到影響令睡眠欠佳，在體力不支的情況下，學(xué)業(yè)成績(jī)亦出現(xiàn)倒退。
成功爭(zhēng)取資助用藥

Terry指當(dāng)時(shí)香港沒(méi)有檢測(cè)龐貝氏癥的技術(shù)，要把患者的樣本送到外國(guó)的實(shí)驗(yàn)室來(lái)回檢驗(yàn)，而且藥物治療并不普及，兩兄弟作為香港首兩位確診的晚發(fā)型龐貝氏癥患者，足足經(jīng)歷十三年“無(wú)藥可治”的日子，最終成功爭(zhēng)取資助用藥，有機(jī)會(huì)接受酵素替代治療，但龐貝氏癥對(duì)身體機(jī)能的影響是不可逆轉(zhuǎn)的，只可減緩身體機(jī)能衰退，十三年的“拖延” 為兩兄弟的身體帶來(lái)不可挽回的影響。 Terry現(xiàn)在全情投入于病友組織的工作，并擔(dān)任香港黏多醣癥暨罕有遺傳病互助小組副主席，推動(dòng)訂定罕見(jiàn)病政策，為病友謀福祉。

“病情管理及藥物治療對(duì)罕見(jiàn)病病人來(lái)說(shuō)是生死攸關(guān)，在病友們努力爭(zhēng)取的過(guò)程中，亦需要不同持份者的理解及接納。 在西方國(guó)家，罕見(jiàn)病的定義通常是以人口比例為基準(zhǔn)，而中央政府在2018年起，已設(shè)有罕見(jiàn)病名錄，大力推動(dòng)罕藥入口、提升基因篩查技術(shù)、建立國(guó)家罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)等工作，以使病人在醫(yī)藥研用和臨牀護(hù)理上均得到專門(mén)照顧。 相反，在香港，很多建議仍需要從民間發(fā)起，并在社會(huì)廣泛輿論支持下，才得以推動(dòng)政府逐步考慮。 患者沒(méi)有及時(shí)確診，人生的軌跡從此不一樣，'早發(fā)早治'絕對(duì)重要。 我相信通過(guò)官、商、民三方通力合作，定能為香港罕見(jiàn)病患者覓得更好出路。” Terry稱。